- 苯丙酮尿症
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无锡市人民医院儿内分泌科徐旭：苯丙酮尿症（PKU）：是由于肝中苯丙氨酸羟化酶（PAH）或者辅酶四氢生物蝶呤（BH4）缺陷引起的先天性氨基酸代谢障碍性疾病。典型临床表现：皮肤色素减少...[详细]
2016-01-11 01:39
- 慈善救助--陕西苯丙酮尿症患者救助再传喜讯
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2015年陕西省慈善协会“生命之光”大病救助项目苯丙酮尿症救助，获批准的救助对象接到通知就可以领取定额救助了，这是一个大好的消息，项目能继续实施，当然要感谢慈善协会的支持和西北妇女...[详细]
2016-01-10 16:04
- 苯丙酮尿症饮食有禁忌
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文/彭小明（湖南省儿童医院新生儿四科主任医师）编辑/覃静苯丙酮尿症是一种常见的染色体隐性遗传性疾病，由于患病宝宝体内缺乏一种特定的酶，不能代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其代谢产物在体内...[详细]
2016-01-10 09:56
- 苯丙酮尿症
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患者提问：疾病:苯丙酮尿症病情描述:发病一年左右，主要症状是四肢无力，不能协调，脑萎缩希望提供的帮助:希望医生能接诊给予治疗，非常感谢所就诊医院科室:天津市环湖医院神经内科甘肃省人...[详细]
2016-01-10 05:45
- 教会家长读懂化疗患儿血常规报告（2）
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2.血红蛋白（Hb）：也就是大众说的“贫血”的衡量标准，血红蛋白是红细胞的功能成分，起到携带氧气供应组织的作用，一般儿童正常值110-140g/L，对于接受抗肿瘤治疗的患儿，由于多...[详细]
2016-01-09 07:35
- 苯丙酮尿症问答
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苯丙酮尿症的历史：1934年一个有两个年龄分别是7岁和4岁智障患儿的母亲告诉挪威的Folling 医生她的孩子身上有一种特殊的气味，这促使Folling医生对两个患儿进行了详细的检...[详细]
2016-01-07 12:05
- 治疗时机对苯丙酮尿症患者尤为重要
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苯丙酮尿症患者和其他所有孩子一样，随着辅食的添加，孩子的饮食结构、食物种类、蛋白质含量等每天都在变化中，饮食中的苯丙氨酸（phe）也会发生变化，血phe值过高过低都会影响治疗效果，...[详细]
2016-01-04 03:47
- 苯丙酮尿症的筛查、诊断、治疗、预防
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一、什么是苯丙酮尿症？苯丙酮尿症（PKU）是由于基因突变，导致血液、尿液中苯丙氨酸浓度升高所引起的代谢性疾病。山西省儿童医院遗传室薛晋杰二、PKU对人体有什么损害？苯丙氨酸在脑组织...[详细]
2015-12-28 20:46
- 新生儿筛查怀疑为苯丙酮尿症后怎么办？
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新生儿筛查怀疑为苯丙酮尿症后应该：1.对孩子做PAH基因检测进行确诊，如果发现孩子PAH基因带有两个致病突变，且突变可以分离（即父母双方各带一个突变），就可以确诊了，如果没有发现基...[详细]
2015-12-22 16:52
- 我的宝宝患有苯丙酮尿症
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患者：病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）： 一岁四个月 小便有异味 头发黄 不走路 语言笨拙 陕西省妇幼保健院 咱们医院有没有这种孩子用的特质的米面 大概再多钱价位[详细]
2015-12-21 08:56
- 苯丙酮尿症--您到底了解多少
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医生：我孩子的化验结果出来了，您看看有没有问题？这是一位临床医生每天无数次听到和面对的场面，本应很平常，但就某一部分患者而言，这其中的感受可谓五味杂陈。几乎是每天，只要坐在诊室，就...[详细]
2015-12-21 00:59
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