- 苯丙酮尿症
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无锡市人民医院儿内分泌科徐旭：苯丙酮尿症（PKU）：是由于肝中苯丙氨酸羟化酶（PAH）或者辅酶四氢生物蝶呤（BH4）缺陷引起的先天性氨基酸代谢障碍性疾病。典型临床表现：皮肤色素减少...[详细]
2015-09-21 19:33
- 关于卵巢癌化疗的一些问题(二)
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7.卵巢癌需要定期巩固化疗以防止复发吗?医科院肿瘤医院妇科袁光文目前卵巢癌在手术和足够的术后辅助化疗后，如果临床及其它辅助检查均正常，即可...[详细]
2015-09-19 15:55
- 血液肿瘤患儿的营养支持
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很多患儿家长都会问，我们孩子患病以后能吃些啥，有什么忌口。确实，能量和营养素的摄入是患儿完成肿瘤治疗的重要保证。患上血液病和肿瘤的孩子，由于肿瘤的消耗、食欲减退、化疗药物作用或肠道...[详细]
2015-09-18 21:33
- 苯丙酮尿症治疗中应注意的几个问题
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（1）婴儿期的Phe需要量较大，需要用天然饮食来补充低Phe治疗奶粉中不足的Phe。服用无Phe治疗奶粉患者所需Phe则完全来自天然饮食。婴儿期的天然饮食以母乳最佳，因母乳不仅营养...[详细]
2015-09-16 20:38
- 苯丙酮尿症
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苯丙酮尿症是较常见的一种氨基酸代谢病，属常染色体隐性遗传。脑部病变为非特异性变化，以白质改变明显，可有下列改变：( l ）脑成熟障碍脑的白质、灰质分层不清，白质中有异位灰质。( 2...[详细]
2015-09-14 21:21
- 苯丙酮尿症患儿食谱（一）
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1、出生-一个月，体重4KG，日需量：蛋白质2.2g/kg*4kg=8.8g苯丙氨酸50mg/kg*4kg=200mg热量120kcal/kg*4kg=480kcal潍坊市妇幼保健...[详细]
2015-09-14 20:46
- 苯病酮尿症
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一、概述苯病酮尿症（phenylketonuriaPKU）是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要由肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺陷引起，发病率高，大约国内为1/16500。突出的特点是生后出...[详细]
2015-09-14 00:11
- 如何预防苯丙酮尿症？
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免近亲结婚。开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。[详细]
2015-09-05 11:07
- 化疗副作用之脱发
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只有面对脱发时，才会意识到头发是多么重要。生了肿瘤，接受化疗，脱发这件事就真真切切地来到你的面前。不论是男性还是女性，被诊断癌症后最害怕的事情之一就是脱发。苏州大学附属第二医院肿瘤...[详细]
2015-09-03 00:15
- 新生儿筛查怀疑为苯丙酮尿症后怎么办？
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新生儿筛查怀疑为苯丙酮尿症后应该：1.对孩子做PAH基因检测进行确诊，如果发现孩子PAH基因带有两个致病突变，且突变可以分离（即父母双方各带一个突变），就可以确诊了，如果没有发现基...[详细]
2015-09-01 11:59
- 苯丙酮尿症治疗
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1.治疗经典型的方法D低苯丙氨酸饮食疗法 治疗期限：主张至少应治疗到患儿青春期发育成熟，最好能坚持终生治疗，成年后可以适当放宽饮食限制。 连云港市妇幼保健院儿童保健科卢云治疗原则：...[详细]
2015-09-01 01:50
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