- 苯丙酮尿症常见问题解答（二）
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18、 PKU奶粉、蛋白粉适合哪个年龄段的患儿食用？无苯丙氨酸奶粉基本含婴儿所需各种营养，但蛋白质含量低，主要用于1岁内的PKU儿童；而无苯丙氨酸蛋白粉蛋白质含量高，但其它营养素的...[详细]
2015-08-18 08:21
- 成都新生儿疾病筛查:苯丙酮尿症(转载)
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成都新生儿疾病筛查免费（含流动人口）根据成都市卫生局、市财政局等部门联合下发的《成都市新生儿疾病免费筛查工作实施方案》，2015.1.1日起，只要在成都市范围内的助产服务机构出生的...[详细]
2015-08-15 18:52
- 治疗时机对苯丙酮尿症患者尤为重要
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苯丙酮尿症患者和其他所有孩子一样，随着辅食的添加，孩子的饮食结构、食物种类、蛋白质含量等每天都在变化中，饮食中的苯丙氨酸（phe）也会发生变化，血phe值过高过低都会影响治疗效果，...[详细]
2015-08-15 11:54
- 苯丙酮尿症
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(一)发病原因随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后，每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g，儿童和成人增加到4g，其中较大部分被氧化成酪氨酸，这一过程主要依赖于...[详细]
2015-08-15 00:18
- 苯丙酮尿症
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苯丙酮尿症是较常见的一种氨基酸代谢病，属常染色体隐性遗传。脑部病变为非特异性变化，以白质改变明显，可有下列改变：( l ）脑成熟障碍脑的白质、灰质分层不清，白质中有异位灰质。( 2...[详细]
2015-08-14 22:34
- 加油PKU-加油甲低！！！
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由于工作关系，暂没有接诊出生筛查有疑问需要进一步确诊的阳性患儿，这也给需要就诊的患儿及家庭带来了困惑，我也是因为纠结而思考了一段时间才写这篇文章，虽然你的第一次接诊不是我，但我们有...[详细]
2015-08-08 11:57
- 苯病酮尿症
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一、概述苯病酮尿症（phenylketonuriaPKU）是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要由肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺陷引起，发病率高，大约国内为1/16500。突出的特点是生后出...[详细]
2015-08-08 09:48
- 治疗时机对苯丙酮尿症患者尤为重要
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苯丙酮尿症患者和其他所有孩子一样，随着辅食的添加，孩子的饮食结构、食物种类、蛋白质含量等每天都在变化中，饮食中的苯丙氨酸（phe）也会发生变化，血phe值过高过低都会影响治疗效果，...[详细]
2015-08-04 08:29
- 苯丙酮尿症常见问题解答(一）
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1、为什么新生儿疾病筛查病种中有苯丙酮尿症？答：新生儿疾病筛查病种选择的原则是①该病的发病率高、后果严重;②早期治疗效果好,治疗方法简便,治疗费用不高;③早期无明显症状、确诊困难;...[详细]
2015-08-03 17:42
- PKU健康教育
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1．苯丙酮尿症的病因PKU（苯丙酮尿症）是一种代谢性遗传性疾病。如果不加治疗，会引起智力迟钝。幸运的是，目前通过常规的新生儿筛查，几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗，...[详细]
2015-08-01 10:18
- 回复一位苯丙酮尿症家长的质问
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这是我的一篇文章＜苯丙酮尿症您到底了解多少＞发表后一位来客的留言，也许他代表了好大一部分相同经历的家庭的想法，在我回复之前先复制下这位的留言原件，也希望就此展开讨论！西北妇女儿童医...[详细]
2015-07-30 10:27
- PKU食谱计算参考(转载)
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中山大学附属第六医院儿科郝虎[详细]
2015-07-28 17:15
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