- 什么叫苯丙酮尿症？
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苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢性异常疾病的一种，属常染色体隐形遗传。由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积...[详细]
2015-05-07 12:25
- PKU健康教育
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1．苯丙酮尿症的病因PKU（苯丙酮尿症）是一种代谢性遗传性疾病。如果不加治疗，会引起智力迟钝。幸运的是，目前通过常规的新生儿筛查，几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗，...[详细]
2015-05-03 07:49
- 苯丙酮尿症
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患者提问：疾病:苯丙酮尿症病情描述:发病一年左右，主要症状是四肢无力，不能协调，脑萎缩希望提供的帮助:希望医生能接诊给予治疗，非常感谢所就诊医院科室:天津市环湖医院神经内科甘肃省人...[详细]
2015-05-02 10:01
- 苯丙酮尿症--您到底了解多少
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医生：我孩子的化验结果出来了，您看看有没有问题？这是一位临床医生每天无数次听到和面对的场面，本应很平常，但就某一部分患者而言，这其中的感受可谓五味杂陈。几乎是每天，只要坐在诊室，就...[详细]
2015-04-16 03:55
- 苯丙酮尿症问答
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苯丙酮尿症的历史：1934年一个有两个年龄分别是7岁和4岁智障患儿的母亲告诉挪威的Folling 医生她的孩子身上有一种特殊的气味，这促使Folling医生对两个患儿进行了详细的检...[详细]
2015-04-05 02:32
- 新生儿筛查怀疑为苯丙酮尿症后怎么办？
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新生儿筛查怀疑为苯丙酮尿症后应该：1.对孩子做PAH基因检测进行确诊，如果发现孩子PAH基因带有两个致病突变，且突变可以分离（即父母双方各带一个突变），就可以确诊了，如果没有发现基...[详细]
2015-03-29 16:02
- 苯丙酮尿症―可治的遗传代谢病(转载)
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发表者：韩连书一、什么是苯丙酮尿症新疆医科大学第一附属医院产科段玲苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢...[详细]
2015-03-20 23:40
- 当宝宝出生的欣喜被phe2.1覆盖
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结婚礼堂的神圣和浪漫，十月怀胎的美妙和期盼，呱呱坠地时的感恩和责任，这一切都源自生命乐章大协奏，源自亲情爱情进行时，这一切到来得是那么的自然那么的和谐，那么的让人欣喜不已，就在这顺...[详细]
2015-03-16 09:28
- 回复一位苯丙酮尿症家长的质问
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这是我的一篇文章＜苯丙酮尿症您到底了解多少＞发表后一位来客的留言，也许他代表了好大一部分相同经历的家庭的想法，在我回复之前先复制下这位的留言原件，也希望就此展开讨论！西北妇女儿童医...[详细]
2015-03-07 23:54
- 新生儿筛查怀疑为苯丙酮尿症后怎么办？
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新生儿筛查怀疑为苯丙酮尿症后应该：1.对孩子做PAH基因检测进行确诊，如果发现孩子PAH基因带有两个致病突变，且突变可以分离（即父母双方各带一个突变），就可以确诊了，如果没有发现基...[详细]
2015-02-18 07:17
- 苯丙酮尿症的病理生理？
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本病分为典型和BH4缺乏型两类：
1.典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏PAH，部分将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高，同时经旁路代谢产...[详细]
2015-02-08 01:54
- 苯丙酮尿症（PKU）家长常见问题的问与答(转载)
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转自纽迪西亚公司编写的《PKU关爱首诊浴PKU常见知识问与答上海新华医院儿童内分泌科邱文娟1. 什么是苯丙酮尿症 (简称PKU)？答：PKU是一种比较少见的遗传代谢病，PKU患者...[详细]
2015-01-27 14:22
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