是不是苯丙酮尿症

    发布时间:2015-04-25   来源:中华康网   
患者:病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等): 我的孩子22天了。。皮肤和头发没有变化 没有治疗。pa值没告诉。就说高 我该怎么办啊
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苯丙酮尿症是什么? 
核心提示:苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,为常染色体隐性遗传,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引...
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