- 苯丙酮尿症的筛查、诊断、治疗、预防
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一、什么是苯丙酮尿症？苯丙酮尿症（PKU）是由于基因突变，导致血液、尿液中苯丙氨酸浓度升高所引起的代谢性疾病。山西省儿童医院遗传室薛晋杰二、PKU对人体有什么损害？苯丙氨酸在脑组织...[详细]
2016-01-08 11:52
- 苯丙酮尿症的筛查、诊断、治疗、预防
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2015-12-08 17:08
- 苯丙酮尿症的筛查、诊断、治疗、预防
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一、什么是苯丙酮尿症？苯丙酮尿症（PKU）是由于基因突变，导致血液、尿液中苯丙氨酸浓度升高所引起的代谢性疾病。山西省儿童医院遗传室薛晋杰二、PKU对人体有什么损害？苯丙氨酸在脑组织...[详细]
2015-11-21 12:07
- 苯丙酮尿症的筛查、诊断、治疗、预防
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一、什么是苯丙酮尿症？苯丙酮尿症（PKU）是由于基因突变，导致血液、尿液中苯丙氨酸浓度升高所引起的代谢性疾病。山西省儿童医院遗传室薛晋杰二、PKU对人体有什么损害？苯丙氨酸在脑组织...[详细]
2015-10-09 06:56
- 苯丙酮尿症诊断与鉴别诊断
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患儿的诊断主要根据血pa测定，患儿血中pa多在20mg/dl以上。经低pa控制后下降。典型患儿还可显示尿三氯化铁实验，2，4二硝基苯肼试验阳性，但尿液检查不稳定，漏诊率高，只能作参...[详细]
2015-10-02 20:03
- 苯丙酮尿症的筛查、诊断、治疗、预防
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2015-08-28 10:15
- 苯丙酮尿症的筛查、诊断、治疗、预防
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一、什么是苯丙酮尿症？苯丙酮尿症（PKU）是由于基因突变，导致血液、尿液中苯丙氨酸浓度升高所引起的代谢性疾病。山西省儿童医院遗传室薛晋杰二、PKU对人体有什么损害？苯丙氨酸在脑组织...[详细]
2015-06-06 07:21
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一、什么是苯丙酮尿症？苯丙酮尿症（PKU）是由于基因突变，导致血液、尿液中苯丙氨酸浓度升高所引起的代谢性疾病。山西省儿童医院遗传室薛晋杰二、PKU对人体有什么损害？苯丙氨酸在脑组织...[详细]
2015-04-30 06:06
- 苯丙酮尿症的筛查、诊断、治疗、预防
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2015-03-28 12:05
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2015-02-24 21:21
- 苯丙酮尿症的筛查、诊断、治疗、预防
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2015-02-08 10:19
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