GJB3基因538C>T杂合突变
发布时间：2015-05-17 来源：中华康网
GJB3基因是我国夏家辉院士在国内两个常染色体显性遗传非综合征性耳聋大家系中定位并克隆的本土第一个耳聋相关基因，其错义突变538C>T被认为与语后高频听力下降有关，遵循常染色体显性遗传模式。由于GJB3基因突变在中国人群中携带率低（小于3%），且其基因型与表型关系不密切，甚至在临床上发现数个纯合突变携带者的听力正常，因此考虑此突变可能不是耳聋的唯一病因。北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科程晓华
新生儿耳聋基因筛查检出GJB3基因538C>T杂合或纯合突变，提示小儿携带GJB3基因突变，但由于GJB3基因型与与表型关系不密切，小儿不一定出现耳聋，如果小儿听力筛查通过，可密切观察小儿听力言语发育，因GJB3基因突变的部分携带者与迟发性耳聋关系较为密切，建议受检新生儿定期复查听力。平时注意避免各种听力损害环境因素，如噪声、耳毒性药物、头部外伤、感冒发热等。听力下降时应及时治疗。
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