板层性鱼鳞病概述及其发病机理
发布时间：2015-12-08 来源：中华康网
概述
板层性鱼鳞病发病遍布全世界，估算其在成活新生儿中患病率是1/200000到1/300000之间，但在某些地区如挪威（1/91000）或近亲结合的群体还总可能更加普遍。该病通常具有遗传异质性，且在大部分家系中呈现常染色体隐性遗传特性，偶尔也会发现常染色体显性遗传。其致病基因已经至少定位于3个不同的位点：包括位于染色体14q12（LI-1）的转谷酰胺酶-1基因（TGM1）、位于2q35（LI-2）的ATP-结合（ABC）转运蛋白基因（ABCA12）以及位于19q13.12的细胞色素P450家族4中亚家族F的多肽（CYP4F22）。
发病机理
大部分LI患者是由于两个异源性TGM1基因均发生了突变，导致转谷氨酰胺酶-1的缺陷而致[3]。转谷氨酰胺酶-1通过形成NE（谷氨酰基）赖氨酸异构肽来催化钙依赖性的蛋白交联，此酶分布在表皮上部的分化层，它促使大量结构蛋白相互交联而形成非水溶性蛋白包膜，也有利于脂质分子膜的形成，因此TGM1基因的病理性突变严重地破坏了角化和脱落的复杂过程。目前已报道的ABCA12的突变均分布在5个外显子（28-32），这些外显子编码板层小体的ABC运载体中的第一个核苷酸结合区域，该部位对脂类基质以能量依赖方式进行跨膜运输起到重要作用。CYP4F22基因编码在脂氧合酶通路中发挥作用的细胞色素P450酶，最近发现，该基因突变与伴发掌纹增多的LI表型相关。目前仍有近一半的LI患者的病因尚不清楚。
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