X-连锁鱼鳞病在全世界男性的发病率为1/2000~1/9500,由女性携带者遗传给下一代,呈X-连锁遗传模式,只有男性发病。那么如何鉴别诊断 X-连锁鱼鳞病呢?又该怎么治疗呢?
鉴别诊断
实验室检查类固醇硫酸酯酶缺乏或STS基因缺失可以排除其他类型的鱼鳞病。临床上,寻常型鱼鳞病身体屈侧及颈部不受累,常伴掌跖皮皮纹增多及毛周角化症,可以X-连锁鱼鳞病鉴别。在连续Xp微缺失综合征的男性患者中,X-连锁隐性点状软骨发育不良或伴有嗅觉丧失的低促性腺激素性功能减退综合征(Kallmann综合征)的临床表现与X连锁鱼鳞病相似。伴性腺功能减退的鱼鳞病(鱼鳞病样红皮病侏儒综合征,Rud’s综合征)可能不是一种独立的病,但可能由X染色体短臂末端着丝粒的亚微缺失引起。与上述疾病进行鉴别诊断,核型分析,荧光原位杂交或微点阵分析对检测患者的X/Y染色体易位和X染色体缺失是必要的。
治疗
润肤剂(特别是丙二醇),局部角质松解剂和维甲酸类药物单独或联合应用有效,而维生素D类药物疗效不满意且可引起皮肤刺激。通常不必系统应用维甲酸类药物。
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