- X-性连锁鱼鳞病病因、 诊断及治疗
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X-性连锁鱼鳞病人群发病率约1/6000~1/2000，几乎均见于男性，但也有极个别女性患者的报道。本病没有显著的种族或地理差异。1978年，Webster等首先发现XLI的发生与...[详细]
2015-11-28 12:55
- 缺乏患儿基因检测结果，依旧有希望进行精准产前诊断
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前言：遗传性疾病的产前诊断通常需要先对家族中先证者（患有遗传病的患者）进行基因检测，发现致病基因突变位点之后，家族中有再孕患儿风险的孕妇需在一定孕周进行绒毛膜或者羊水穿刺，进行产前...[详细]
2015-11-15 21:33
- 性连锁鱼鳞病的家族成员哪些需要进行基因检测和产前诊断？
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患者咨询：我家鱼鳞病大概从我奶奶的爸爸开始，奶奶没病。奶奶生的两个儿子有病(包括我爸)，三个姑姑没病。爸爸生了我和我姐两个女儿，我们无症状。姐姐生了两个儿子，大儿子很严重，生下来就...[详细]
2015-11-15 10:49
- 缺乏患儿基因检测结果，依旧有希望进行精准产前诊断
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前言：遗传性疾病的产前诊断通常需要先对家族中先证者（患有遗传病的患者）进行基因检测，发现致病基因突变位点之后，家族中有再孕患儿风险的孕妇需在一定孕周进行绒毛膜或者羊水穿刺，进行产前...[详细]
2015-09-30 06:52
- 鱼鳞病有哪些表现及如何诊断？
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1.遗传性疾病；2.四型的皮损表现；3.组织病理改变(1)显性遗传性鱼鳞病：表皮中度角化过度，伴颗粒层变薄或消失；(2)性联寻常型鱼鳞病：角化过度，颗粒层正常或稍厚；(3)表皮松解...[详细]
2015-08-31 03:23
- X-性连锁鱼鳞病病因、 诊断及治疗
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X-性连锁鱼鳞病人群发病率约1/6000~1/2000，几乎均见于男性，但也有极个别女性患者的报道。本病没有显著的种族或地理差异。1978年，Webster等首先发现XLI的发生与...[详细]
2015-08-07 07:15
- 缺乏患儿基因检测结果，依旧有希望进行精准产前诊断
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前言：遗传性疾病的产前诊断通常需要先对家族中先证者（患有遗传病的患者）进行基因检测，发现致病基因突变位点之后，家族中有再孕患儿风险的孕妇需在一定孕周进行绒毛膜或者羊水穿刺，进行产前...[详细]
2015-07-22 03:11
- 鱼鳞病需要和哪些疾病相鉴别
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现在有很多疾病的矛头在指向婴儿，而这些疾病中就包括寻常型鱼鳞病。专家表示，寻常型鱼鳞病在诊断上易被人们误诊，而之所以如此，是因为它所表现的症状体征与临床上的很多疾病相似。那么，寻常...[详细]
2015-07-15 05:45
- 缺乏患儿基因检测结果，依旧有希望进行精准产前诊断
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前言：遗传性疾病的产前诊断通常需要先对家族中先证者（患有遗传病的患者）进行基因检测，发现致病基因突变位点之后，家族中有再孕患儿风险的孕妇需在一定孕周进行绒毛膜或者羊水穿刺，进行产前...[详细]
2015-06-28 02:00
- 性连锁鱼鳞病的家族成员哪些需要进行基因检测和产前诊断？
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患者咨询：我家鱼鳞病大概从我奶奶的爸爸开始，奶奶没病。奶奶生的两个儿子有病(包括我爸)，三个姑姑没病。爸爸生了我和我姐两个女儿，我们无症状。姐姐生了两个儿子，大儿子很严重，生下来就...[详细]
2015-06-25 11:56
- 缺乏患儿基因检测结果，依旧有希望进行精准产前诊断
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前言：遗传性疾病的产前诊断通常需要先对家族中先证者（患有遗传病的患者）进行基因检测，发现致病基因突变位点之后，家族中有再孕患儿风险的孕妇需在一定孕周进行绒毛膜或者羊水穿刺，进行产前...[详细]
2015-06-09 20:20
- 性连锁鱼鳞病的家族成员哪些需要进行基因检测和产前诊断？
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患者咨询：我家鱼鳞病大概从我奶奶的爸爸开始，奶奶没病。奶奶生的两个儿子有病(包括我爸)，三个姑姑没病。爸爸生了我和我姐两个女儿，我们无症状。姐姐生了两个儿子，大儿子很严重，生下来就...[详细]
2015-05-06 13:12
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