要想了解白化病，就必须了解白化病的生化机理，这是我们治疗白化病的关键。很多时候，这些可能使我们在治疗疾病的时候，最容易忽略的部分。这些专业知识，我们平时生活中很难接触到，因此需要专门了解。那么，白化病的生化机理是什么呢?

　　人类的眼皮肤白化病Ⅰ型

　　OCA1是由定位于11号染色体的酪氨酸酶(TYR)基因突变引起。酪氨酸酶是I型跨膜蛋白,为75KD的含铜糖蛋白酶。酪氨酸酶是黑素合成的限速酶,其在黑素合成过程中发挥酪氨酸羟化酶、多巴氧化酶和DHI氧化酶的作用,且其催化活性需要适当的黑素小体腔内pH值。最近发现,人的酪氨酸酶还有DHICA氧化酶活性,但小鼠则没有。在非黑素细胞,通过增加胞内细胞器的pH值,酪氨酸酶可被转运至高尔基体,并最终进入黑素小体。故影响酪氨酸酶在黑素小体膜上定位和黑素小体腔内pH的因素,以及酪氨酸酶功能改变,均可导致色素合成障碍。

　　眼皮肤白化病Ⅱ型

　　OCA2的致病基因是定位于15q11.2-12的P基因,表达产物P蛋白为110KD的非糖化蛋白,定位于黑素小体膜上,含有12个跨膜区域。溶酶体相关性细胞器被认为含有ATP驱动的氢泵以产生腔内的酸性环境,同时阴离子必须被转运到黑素小体的腔内。P蛋白与一种已知的阴离子转运载体同源,它在黑素小体的酸化中起作用。Brilliant的实验提示, P蛋白转运阴离子以中和未成熟黑素小体中的高质子内容物。P蛋白的缺乏,引起腔内PH值或是膜电位改变,可能影响转运囊泡与前黑素小体的融合,导致它们的累积或是错误地导向溶酶体。P蛋白缺乏的小鼠黑素细胞同时缺乏TYR、TRP-1和P蛋白,提示P蛋白促进黑素小体其它相关蛋白的正确定位。

　　眼皮肤白化病Ⅲ型

　　OCA3的致病基因是定位于9p23的TRP-1基因。TRP-1是Ⅰ型跨膜糖蛋白,由537个氨基酸残基组成,酪氨酸酶氨基末端的信号序列对于该酶的正确定位是必要的,突变导致的信号肽消失会引起酪氨酸酶的错误折叠以及迅速降解。酪氨酸酶胞液段的36个氨基酸如果缺失27-33个,会导致酶错误定位于细胞膜。TRP-1可能在酪氨酸酶活性的启动时起作用,小鼠的TRP-1有DHICA氧化酶活性,而人的没有。酪氨酸酶活性在TRP-1和TRP-2存在时更加稳定,表明TRP-1蛋白除了在黑色素合成中的酶催化作用外,也可能通过稳定酪氨酸酶来影响黑素合成。

　　以上就是白化病的生化机理了。这些如果不是大家专门去了解的话，很多人根本是一无所知。而我们在面临白化病的时候，这些是我们必须了解和知道的。很多时候，治疗的过程就是了解的过程。希望我的介绍能够是大家增强对白化病的理解。