确诊肌营养不良需要做哪些检查才有效

    发布时间:2015-12-29   来源:中华康网   

  肌营养不良的发病主要由遗传和自身基因变异所引起的,发病期间患者会出现肌肉萎缩,肌肉无力,吞咽困难等症状,容易让患者丧失劳动力或生活不能自理,容易给患者造成严重的危害。那么肌营养不良应该做什么鉴别诊断呢?

  1、诊断:根据临床表现和遗传方式,尤其基因及抗肌萎缩蛋白检测,配合肌电图、病理检查及血清CK测定,一般均能确诊。

  2、鉴别诊断:

  (1)少年近端型脊髓性肌萎缩:为常染色体显性和隐性遗传。青少年起病,主要表现四肢近端对称性肌萎缩,有肌束震颤;肌电图为神经源性损害,肌肉病理可见群组性萎缩,符合失神经支配;基因检测显示染色体5q11-13的SMN基因缺失、突变或移码等异常。

  (2)慢多发性肌炎:无遗传史,病情进展较急性多发性肌炎缓慢;血清CK水平正常或轻度升高,肌肉病理符合肌炎改变;皮质类固醇疗效较好,可资鉴别。

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