查肌营养不良我该做哪些检查
发布时间：2015-12-02 来源：中华康网
肌营养不良是一种常见的自身免疫性疾病，危害性非常大，可让患者丧失劳动力或生活不能自理，不仅危害患者的身体健康，精神方面也会受到很大的痛苦。肌营养不良的鉴别诊断是什么？
进行性肌营养不良：是一组病理基因作用下，于生后一定年龄期出现特定部位的进行性肌萎缩和无力的疾病。其中以Duchenne 型 最常见，因Xp 21 染色体上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致，属X - 连锁隐性遗传病， 一般是男性患病，女性携带突变基因。然而,实际上仅2/ 3 患者的病变基因来自母亲，另1/ 3 患者是自身抗肌萎缩蛋白基因的突变，此类患儿母亲不携带该突变基因，与患儿的发病无关。
临床表现：以腓肠肌假性肥大和血清CPK 显著增高为特征。一般生后早期即有运动发育落后史，5 岁后出现进行性加重的下、上肢体肌无力和萎缩，10 岁后失去站立能力，20～30 岁前死亡。由于髋带肌无力，Gower 征阳性。
光镜下可见肌细胞变性坏死。根据腓肠肌假性肥大和血清CPK 数十、数百倍增高等特点,，本病诊断无困难， 有条件者作抗肌萎缩蛋白基因突变或缺失相关检查。主要病理是肌纤维广泛变性坏死，由于ALT 或AST 等转氨酶同样存在于肌肉细胞中，血清中除CPK 增高，常同时有血清转氨酶增高，切勿将其误判为“肝”或“合并肝炎”。
其他类型肌营养不良，如肱- 腓骨肌营养不良、面肩肱肌营养不良及肢带型肌营养不良等，大多在年长儿或青年期发病，多数患者血清肌酶轻度增高，肌活检可证实其诊断。
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