维生素B2对脂质累积性肌病有特效，该病有热点基因突变
发布时间：2015-01-17 来源：中华康网
王韵，洪道俊，张巍，吕鹤，王朝霞，袁云
脂质累积性肌病是一类由于脂质代谢障碍导致肌纤维内脂肪滴异常堆积而引起的肌病，对维生素B2治疗有非常好的疗效。其中多数患者的发病和编码电子转运黄素蛋白脱氢酶的基因ETFDH突变有关。我们总结了来自13个家系的15例核黄素反应性脂质累积性肌病患者的临床表现及基因突变特点。方法 对15例经肌肉病理检查证实的脂质累积性肌病患者进行临床资料的收集，包括发病年龄、首发症状、主要临床表现等，并进行ETFDH基因筛查。结果 15例患者发病年龄在1-35岁之间，双下肢无力为最常见的首发症状，主要临床表现包括颈肌、咀嚼肌和四肢肌肉无力，伴随肌肉疼痛和易疲劳。所有患者对左旋肉碱以及维生素B2治疗有效。肌肉活检均可见肌纤维内大量脂肪滴，没有肌纤维的显著肥大。其中14例患者存在ETFDH基因突变，均为复合杂合突变，包括7例（7/14，50%）A1227C点突变、6例（6/14，42.86%）出A770C突变和5例（5/14，35.71%）内含子IVS6+1G>A突变。结论 核黄素反应性脂质累积性肌病患者的咀嚼肌无力常常被累及，ETFDH基因的内含子突变也可以导致发病，A1227C、A770C、IVS6+1G>A可能为我国患者的热点突变。北京大学第一医院神经内科袁云
我们的研究将在近期的中华神经科杂志发表全文。
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