多囊肾是遗传性疾病，大部分患者为常染色体显性遗传，少部分患者是常染色体隐性遗传。常染色体隐性遗传多半发生在儿童或青年时，甚至胚胎时。大多数多囊肾患者为长时期显性遗传，即主要为基因突变所致。基因突变大多数遗传于父母，少数患者可能为自身病变、基因突变所致，极少数患者为某些疾病所致，如长时间透析可产生多囊肾改变。父母其中一方患多囊肾，子女无论男女患多囊肾几率为50%。随病变进展，通常可出现高血压，最终发展为慢性肾衰竭、尿毒症。因此，多囊肾患者应早发现，早期积极控制血压，延缓肾衰竭发生。