染色体是人类的遗传物质，正常情况下人的染色体有23对、46条，其中第1-22对为常染色体，男女都存在。第23对为性染色体，女性为两条X染色体，男性为一条X和一条Y染色体。在临床中较少进行染色体检测，当个体存在智力发育、身体发育迟缓，或全身多器官发育异常，可考虑进行染色体检测。对于备孕夫妇而言，在怀孕过程中，若出现反复的自然流产，或产检过程中发现胎儿存在结构异常，产检时唐筛高风险NT增厚、无创DNA提示高风险时，有必要对胎儿进行染色体检测。若胎儿发现染色体异常，可再对父母进行染色体检查，观察胎儿染色体异常是否由于夫妇双方存在染色体异常引起。存在染色体异常的个体需根据染色体异常类型及需求，进行相应的遗传咨询和建议。如染色体结构异常，包括平衡易位或罗氏易位等，携带平衡易位或罗氏易位的个体通常未有异常的表现，但怀孕发生流产和畸形等风险增加，可通过三代试管婴儿的方式挑选胚胎，从而增加怀孕以及生育正常宝宝的几率。