XY染色体是正常男性的性染色体，染色体是人类的遗传物质，共有23对46条，其中22对是常染色体，和性别没有关系，男女都有。另外有一对是性染色体，男女并不一样，女性是两条X染色体，男性是一条X和一条Y染色体。Y染色体上存在决定着性别发育的重要基因，因此当胎儿的染色体是X和X时，决定着胎儿朝着女性进行发育。当胎儿存在着X和Y染色体时，决定着胎儿朝着正常的男性进行发育。有一种较少见的情况，虽然存在着Y染色体，但由于Y染色体上决定着性别发育的重要基因发生丢失，虽然存在Y染色体，但它的功能并不能够正常发挥，会导致出现XY染色体，临床表现为女性的一种较罕见的情况。另外一部分患者，虽然存在着Y染色体，但Y染色体上决定精子生长发育的AZF基因存在缺失时，可能存在着严重少弱精的情况。