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无锡市妇幼保健院 杨岚 副主任医师
无创DNA是几种主要目标染色体疾病的检查。首先检查胎儿是不是有21-三体,还有18-三体,还有13-三体,在这个基础上还会有一些额外的检测,比如对性染色体,像胎儿的XY染色体,甚至现在随着无创产前诊断技术的不断发展,还可以检测五种染色体以外的其他的常染色体的一些大片段的异常。但是因为无创游离DNA也是从2012年开始的新兴技术,所以对21-三体、18-三体跟13-三体这三种目标疾病的准确度跟检出率相对比较高。所以现在向病人推广临床上的无创DNA检测,主要是针对这三种染色体,其他的染色体会做一个辅助的评估,如果在检测过程当中发现有异常,也会做一些提示,但是无创游离DNA的检查知情同意书也好,申请单也好,还有最后出具的报告也好,都是针对这三种染色体的。

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