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武汉大学人民医院 范翠芳 主任医师
无创DNA主要检查胎儿是否存在染色体异常,如21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征等,如果上述3种染色体出现异常,无创DNA会提示高风险。无创DNA筛查是通过抽取母亲外周血分离胎儿成分后进行扩增,了解是否是三倍体。如果一旦怀疑存在三体综合征,需要做创产前诊断,例如羊水穿刺、脐血穿刺等,明确是否存在染色体异常。如果明确为三体综合征,特别是21-三体综合征,出生以后存在智力障碍,存活时间较久,可能给自己、家庭、社会带来沉重的经济负担和心理负担,如果是21-三体综合征主张终止妊娠。因此无创DNA检查使智障儿出生明显降低,属于无创伤的筛查方法。

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