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烟台毓璜顶医院 李蕾 副主任医师
无创DNA主要筛查13、18和21号染色体,对于这三条染色体来说,21号染色体准确率最高,可达到95%-98%;其次是18号染色体,准确率在90%以上;13号染色体准确率要略低。临床发现性染色体的准确率不高,只有50%-60%。在性染色体里可能Turner就是45X,以及克氏综合征就是47XXY,准确率比其它性染色体略高,但总体来说性染色体准确率不高。
如果无创性染色体有异常,大家不要太紧张,做个羊水穿刺,翻盘几率比较大。现在大部分产前诊断机构一般只负责查13、21和18号染色体,因为这3条染色体会严重影响智力、造成结构方面异常,比如心脏异常,但性染色体有一些产前筛查机构是不查的。

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