唐氏是一种染色体异常，即21-三体综合征，表现为智力低下、身材矮小等并发症。一般妊娠3个月时会到做早筛，妊娠中期4个月时做中筛，早筛、中筛结合起来，如果风险值＞1/270时，认为是高风险，但筛查不是确诊，筛查出高风险要再进一步确诊。所谓确诊是要做羊水穿刺，现在即使无创DNA筛查出高风险，也是属于筛查，不能作为确诊，只有通过羊水穿刺确诊。如果筛查是唐氏高风险，不建议直接到终止妊娠，因为这不是确诊，而建议继续到做羊水穿刺。如果羊水穿刺确诊为21-三体的唐氏儿，建议这时终止妊娠。