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北京协和医院 肖娟 主任医师
母亲怀孕期间做产检的时候,要做唐氏筛查。如果唐氏筛查出来是高风险,预示可能会生出21三体,也就是唐氏综合征的孩子,要注意以下几点:1、首先母亲不要着急,因为筛查出来唐氏高风险,并不表示一定会生出一个唐氏综合征的孩子,只是有这个可能性。真正唐氏高风险的人生出唐氏综合征的概率大概是10%,所以首先心理上不要过于着急和担心;2、可以给母亲取静脉血,查无创DNA,看孩子是否存在基因突变的问题,是否有产生唐氏综合征的可能性,准确性可以达到95%以上;3、如果无创DNA也提示唐氏综合征,下一步就建议做羊水穿刺。通过穿刺孕妇的羊水,做染色体核型分析,准确率可以达到100%。

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