产前诊断是相对于产前筛查而言，产前诊断主要包括绒毛膜穿刺、羊水穿刺和脐带血穿刺，其目的是做胎儿染色体和基因的确诊检查。而产前筛查是指通过微创或者无创的方法，得到胎儿染色体异常是否有问题的诊断。但是此类检查的准确性不高，主要包括的是唐氏筛查和无创DNA。无创DNA和唐氏筛查都是抽血检查，相对较安全，但是准确性都不高，至少不能做到100%。而绒毛膜穿刺、羊水穿刺和脐带血穿刺都是手术操作，通过手术操作，获取胚胎的绒毛组织、羊水组织和血液组织。从此类标本中直接去做染色体的核心分析，准确度被认为是100%，也是诊断的金标准。上述三种检查是针对不同的孕周而进行，如绒毛膜穿刺，可以在13周之前进行。羊水穿刺一般是在16-22周＋6天，脐带血穿刺是24周以后。在不同的孕周，如果需要对胚胎的染色体进行确诊检查，可以选择不同的操作方式来进行。