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新生儿甲基丙二酸血症为基因缺陷导致酶功能异常,引起甲基丙二酸在体内蓄积,会对中枢神经系统造成损害,其为基因缺陷疾病,目前并无根治办法。
但此病具有治疗手段,如新生儿期限制蛋白摄入,可给予特殊奶粉,减少产生甲基丙二酸的前体物质,即可减少甲基丙二酸在体内容量。部分甲基丙二酸血症患儿对B12有效,可给予B12进行治疗。

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