无创DNA是通过利用高通量测序计数，对母体外周血中的胎儿游离DNA进行定量分析及生物信息分析，最终可实现对胎儿的染色体非整病体患病风险进行评估。无创DNA检测出现了任何一项高风险，均建议进一步产前诊断，根据不同孕周选择取材的不同手段。孕11-13周+6天进行绒毛活检染色体检查，孕17-24周羊膜腔穿刺术胎儿染色体检查，孕25周之后脐带血穿刺胎儿染色体检查。