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北京大学第一医院 张清友 主任医师
呆小症又称为先天性甲状腺功能减低症,是由于先天甲状腺功能比较低下,出现智力落后,长得又小,所以称为呆小症。突出症状是智力低、体格发育差,但生后的突出表现是黄疸消退延迟、肌张力低下,肚子是蛙状腹。典型面部特征是皮肤非常粗糙、水肿,嘴唇较厚,常把舌头伸出口外,逐渐长大后大运动发育、神经发育开始落后,才使得体格也开始逐渐落后。呆小症可以预防,不可以治疗,发现后及时补充甲状腺素,症状都能缓解,甚至与正常人没有任何区别。但如果过了治疗的时间,比如3个月以后,孩子可能会遗留神经系统的智力、运动落后。所以此病是新生儿筛查的疾病,生后可通过查足跟血查出。

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