遗传病种类很多，常见的家族遗传病种类也有很多，如白化病、血友病、成人型遗传性多囊肾、苯丙酮尿症，以及囊性纤维化、先天性聋哑。还有α地中海贫血、β地中海贫血，这两种贫血在广东、广西发生率高一些。还有甲肥大性、进行性肌营养不良，以及有甲基丙二酸血症、尼曼匹克综合征等。在河南，可能甲肥大性、进行性肌营养不良，发病率相对高一些，苯丙酮尿症、白化病等发病率相对高一些。家族遗传病种类很多，还有很多比较罕见的家族遗传性疾病，如门克斯综合征、鱼鳞病等。