21-三体综合征可能出现遗传，属于较为复杂的疾病且有多种类型，但多数类型不遗传，只有小部分类型遗传。21-三体综合征属于染色体异常疾病，即在21号染色体上出现3条染色体，通常与孕产妇年龄有关，年龄越高21-三体综合征发生几率越大。儿童出生后有特殊面容，即眼睛较小、眼间距较宽、鼻子较塌、嘴易张开。目前女性怀孕期间可进行相应筛查，多数可以筛查出21-三体综合征迹象。