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河南省人民医院 廖世秀 主任医师
22号染色体重复包括整条染色体的重复,或者是染色体部分片段的重复。如果是22号染色体整条重复,可以称为22-三体。 22-三体综合征后果非常严重,此种个体一般是不能活着出生,绝大部分会在胚胎发育的早期就会流产或者是胎死宫内。
如果22号染色体是部分重复,需要根据重复的内容而决定。如果22号染色体重复的片段含有重要的功能基因,就会导致对应的基因表型,进而出现一些异常症状。如果是重复的片段不含重要的功能基因,相应表型可能属于正常,也就是不会致病。
所以,22号染色体重复,需要根据所重复的数量和重复内容进行判断。

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