无肛医学称先天性直肠肛门畸形，表现为肛门位置无正常开口。肛门口无正常肛门，即肛门闭锁或称无肛。 无肛可以有很多类型，发病率为1/1500-1/5000，且男性多于女性。位置可分为高位、中位、低位。畸形男性高位占50%以上、女性占20%以上。先天性直肠肛门畸形可能表现为有瘘或无瘘。由于胚胎发育原因，导致肛门未产生正常肛门开口，部分女孩可能存在遗传性畸形，即肛门、阴道、尿道位于同一开口。