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根据珠蛋白肽链缺乏种类的不同，将地中海贫血分为α型地中海贫血、β型地中海贫血，以及γ型地中海贫血、δ型地中海贫血，共4型。
地中海贫血的患者，大部分都是在沿海地区，根据病情的程度也可分为不同类型，即重型、中间型、轻型。
1、重型地中海贫血：此类型患者的血红蛋白在60g/L以下，严重缺乏正常的血红蛋白，如果没有血液补充，将出现免疫力低下、脸面苍白、肝脾肿大，以及发育不全、心功能衰竭，寿命缩短，因此需要经常输血。
2、中间型地中海贫血：此类型患者的血红蛋白在60-90g/L，一般表现是脸色较为苍白，脾脏稍有肿大，无其他明显症状。
3、轻型地中海贫血：此类型患者是遗传性基因携带者，制造红细胞、血红蛋白的功能只有轻微的问题，一般没有临床表现，身体状况比较正常。
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