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地中海贫血不建议不查，尤其是有地中海贫血家族史的后代，夫妇如果未生育，建议先去做遗传咨询。孕妇可以通过羊膜穿刺术或者是绒毛膜活检进行地中海基因的特异性寡核苷酸探针杂交，或者是直接进行DNA测序。
出生后的小孩，一般轻度地中海贫血可以没有症状，而中重度是在童年时期会出现严重的贫血，伴有肝脾肿大，此时更有必要去医院血液科进行抽血化验，明确是否有贫血以及贫血的原因，必要时要做基因检测，以明确地中海贫血的类型。
若没有条件做基因检测，也可以去医院来检测，会发现血红蛋白F、血红蛋白A2等升高。
如果有输血依赖，一般超过20个单位，要定期检查患者的血清铁、铁蛋白、总铁结合力等，以明确铁过载，以便尽早治疗铁过载。
总之，建议地中海贫血患者去医院的血液科做检查，以明确是哪一种类型的地中海贫血，并且可以对预后作出判断。如果没有贫血的症状，但是有地中海贫血的家族史，也建议做基因检测，以便优生优育。
如果已经出现贫血，或者在感染、妊娠时诱发严重贫血，也应该做检查，以排除地中海贫血。
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