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地中海贫血的病因为基因变异导致的珠蛋白链生成缺失或减少，是一种常染色体的隐性遗传病，因此，诊断的金标准应该是基因检测。
在国内较为多见的是α地中海贫血和β地中海贫血，通过基因检测可以明确是α还是β，是缺失型还是减少型，是杂合状态还是纯合状态。
此外还可以检测出较为少见的δ、β地中海贫血，或者是γ、δ、β地中海贫血，这些都要通过DNA检测来明确诊断。
但是国内许多地方是无法进行基因检测的，此时，可以通过特征性的病史、体格检查、血常规，外周血涂片，以及电泳技术进行诊断。
特征性的病史是有贫血或者溶血、黄疸、胆结石或者肝脾肿大，血栓或者下肢溃疡，实验室检查是小细胞性的贫血，血涂片可见有红细胞的靶形红细胞，以及泪滴状红细胞，另外，患者是否有阳性的家族史。
此外，也可进行血红蛋白分析，而且是主要的，血红蛋白Barts，是有γ链的四聚体，血红蛋白H是β四聚体，则诊断提示是α地中海贫血。
如果是β地中海贫血，一般胎儿血红蛋白是HbF或者是血红蛋白A2升高，如果是轻度，一般不能通过测血红蛋白进行分析。
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