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乳腺结节的筛查主要是医生触诊加影像学检查，对于较大的、表浅的结节，可以通过医生的触诊发现，但这有赖于医生的经验。有时一些乳腺增生、皮下脂肪颗粒的触诊手感，容易与乳腺结节混淆。
影像学检查包括超声、钼靶、核磁共振等，乳腺超声不仅方便、经济，而且能够观察结节的大小、形态、血供情况、位置深浅等。尤其是对于小且位置深的结节，优势明显，但也有赖于超声医生的经验。
钼靶对于小结节的诊断并不敏感，但对于钙化灶的检出较为敏感。而且钼靶更适合老年女性的退化型乳腺，对于年轻女性的致密型乳腺，检查准确性较差，所以更推荐40岁以上的人群做钼靶筛查。
总而言之，乳腺结节的筛查首选乳腺超声，超声与钼靶结论不一致的情况下，一般参照超声的检查结果。当超声和钼靶都无法排除恶性病变或两者的结论与临床体检存在较大的不一致时，医生会推荐磁共振检查。
尽管病理检查结果被认为是明确结节性质的金标准，但不是所有的结节都需要有创的病理检查。只有结合触诊和影像学检查评估乳房结节具有一定的恶性风险需要病理确诊排除时，才会选择做病理活检。
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