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多发性神经纤维瘤病的诊断标准是什么

发布时间：2023-10-11 编辑：孟强

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多发性神经纤维瘤病主要是由于神经组织细胞生长失调而导致的，遗传学方面表现为外显率和表现度不一致的不规则的常染色体显性遗传，且突变率很高。1型神经纤维瘤病的诊断标准必须其有以下两项或两项以上：

1、6个或6个以上牛奶咖啡斑，儿童最大直径超过5mm，成人超过15mm；

2、两个或两个以上的任何种类的神经纤维瘤，或一个丛状神经纤维瘤；；

3、腋窝或腹股沟出现斑；

4、视神经胶质瘤；

5、2个或更多Lisch结节（虹膜错构瘤）；

6、明显的骨损害，如蝶骨发育异常、长骨骨皮质稀疏，伴或不伴假关节；

7、一级亲属（父母、兄弟姐妹、子孙）中患有由以上标准诊断的NF1。

参考资料：[1]Jack J Kanski,Brad Bowling.Kanski临床眼科学.第7版[M].北京.北京大学医学出版社.2015.

主治医师

擅长：帕金森病、肌张力障碍、扭转痉挛、痉挛性斜颈、梅杰氏综合症、三叉神经痛、面肌痉挛等神经科疾病。

主任医师

擅长：三叉神经痛、帕金森、头痛、脑血管病、面肌痉挛、垂体瘤、脑膜瘤、胶质瘤、脑外伤、椎管内肿瘤、锥体外系疾病等神经科疾病。

主任医师

擅长：帕金森病、特发性震颤、肌张力障碍（扭转痉挛、梅杰综合征、痉挛性斜颈、书写痉挛等）、抽动秽语综合征、强迫症、抑郁症、顽固性疼痛（鞘内药物输注泵植入术、SCS脊髓神经电刺激）及颅内肿瘤、神经系统损伤修复、颅内肿瘤的立体定向活检的神经外科治疗。帕金森病专科筛查评估、脑深部电极植入术及术后程控。

主任医师

擅长：面肌痉挛、三叉神经痛及舌咽神经痛微血管减压手术治疗；脑膜瘤、垂体瘤、颅咽管瘤、胆脂瘤、听神经瘤等颅底肿瘤的外科治疗；高血压病脑出血的微创治疗。

主任医师

擅长：擅长脑出血、颅脑创伤、脑血管病、神经肿瘤等神经外科疾病的外科治疗。

副主任医师

擅长：听神经瘤、巨大颅底肿瘤、脊髓肿瘤、颅脑胶质瘤的显微外科手术治疗，擅长危重症颅脑损伤患者和严重颅内感染病人的救治。

副主任医师

擅长：颅内肿瘤、脑血管病、椎管内病变及神经系统先天性疾患的诊断和治疗。

副主任医师

擅长：脑外伤、脑肿瘤、脑出血、脑膜瘤、脑血管畸形、脑血管病等疾病的诊治。

主任医师

擅长：脑膜瘤、听神经瘤、垂体瘤、三叉神经痛以及颅内血管畸形等神经外科疾病的诊治。

副主任医师

擅长：垂体瘤、颅咽管瘤、胶质瘤、脑膜瘤、听神经瘤、动脉瘤、脊髓肿瘤等疾病的治疗。