导航
Turner综合征是由于两个性染色体中的一个或两个全部或部分丢失所致的性染色体异常,常呈现女性表型。
新生儿期较少出现症状,一些婴儿患者可在手、脚背部出现明显的淋巴水肿,颈后部淋巴水肿使皮肤皱褶消失。其他特征包括颈蹼、胸部乳头间距离宽、乳头内陷、矮小身材。少见症状包括颈后发际低、上睑下垂、多发性色素沉着痣、第四(掌)跖骨短、指端有螺纹状斗形纹、指甲发育不良、肘部外斜角增加。
心血管畸形的症状视其严重程度的不同而不同,主动脉缩窄可导致上肢高血压,股动脉搏动减弱,下肢血压低或没有。双侧卵巢因为纤维条索样间质替代,缺乏卵泡发育功能。由于性腺发育不全,青春期不能发育,乳房发育不全,无月经初潮。其他的医疗问题,与伴有老龄化的特纳氏综合征的发展相关,如果没有筛查,可能并不明显。
参考资料:[1]Robert S.Porter,MD.默克诊疗手册 下.第19版[M].北京.人民卫生出版社.2014.




