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肾消耗病为常染色体隐性遗传的一种疾病,肾消耗病的诊断和治疗方法如下:
1、诊断:儿童若出现烦渴和脓尿、进展性肾功能下降、相关肾外表现症状时,应疑诊该病,尤其是尿液沉渣良性,常不出现蛋白尿。通过影像学检查来确定,但囊肿常仅发生于疾病晚期。超声、CT或MRI可显示肾脏轮廓光滑、肾脏大小正常或缩小、皮髓质分界消失和皮髓质连接处的多发囊肿。常无肾盂积水表现,可进行基因测定;
2、治疗方法:疾病早期阶段的治疗包括处理高血压、电解质和酸碱紊乱及贫血。伴生长发育迟缓的儿童患者,可能对营养补充和生长激素疗法有反应。最终所有患者都会进展至肾衰竭,需透析或肾移植。
参考资料:[1]Robert S.Porter,MD.默克诊疗手册 下.第19版[M].北京.人民卫生出版社.2014.









