Fanconi综合征的病因是什么

Fanconi综合征包括多种肾小管重吸收的缺陷，导致糖尿、磷酸盐尿、非选择性氨基酸尿和碳酸氢根离子的流失。Fanconi综合征分为遗传性和获得性。Fanconi综合征的病因如下：

1、遗传Fanconi综合征：这种疾病通常伴随着其他遗传性障碍，尤其是胱氨酸病。胱氨酸病是一种（常染色体隐性）遗传性疾病，胱氨酸代谢紊乱，在细胞和组织内积聚（不会出现尿中胱氨酸排出量增加而出现胱氨酸尿的情况）。除肾小管功能障碍外，胱氨酸病的合并症还包括眼病、肝大、甲状腺功能减退及其他表现。

Fanconi综合征可能还伴随着Wilson病，遗传性果糖不耐受、半乳糖血症、糖原累积病、眼脑肾综合征（Lowe综合征）、线粒体细胞病、酪氨酸血症。疾病相关的遗传方式各不相同；

2、获得性Fanconi综合征：可由于各种药物，包括某些癌症化疗药物（如异环磷酰胺、链佐星）、抗逆转录病毒药物（如去羟肌苷、西多福韦）和过去的四环素。所有这些药物均有肾毒性。Fanconi综合征也可能在肾移植、多发性骨髓瘤、淀粉样变、重金属或其他化学物质中毒，或者缺乏维生素D患者中发生。

参考资料：[1]Robert S.Porter，MD.默克诊疗手册 下.第19版[M].北京.人民卫生出版社.2014.