首页 > 个人主页 > 医生文章 >详情

Fanconi综合征的症状、体征和诊断

发布时间：2023-10-11 编辑：杨世峰

浏览量：2360

Fanconi综合征包括多种肾小管重吸收的缺陷，导致糖尿、磷酸盐尿、非选择性氨基酸尿和碳酸氢根离子的流失。Fanconi综合征分为遗传性和获得性。Fanconi综合征的症状、体征和诊断方法如下：

1、症状、体征：遗传性Fanconi综合征的主要临床特征为，通常在婴儿期出现肾小管性酸中毒、低磷佝偻病、低钾血症、多尿、烦渴。Fanconi综合征的病因为胱氨酸病时，常见儿童成长停滞、发育迟缓、佝偻病。视网膜斑片状色素脱失，出现间质性肾炎，导致进行性肾衰竭，可能在青春期前致命。

获得性Fanconi综合征成人表现为肾小管性酸中毒（近端2型）、低磷血症、低钾血症等结果异常。他们可能会出现骨骼疾病（软骨病）和肌肉无力的症状；

2、诊断方法：诊断依靠肾功能异常，尤其糖尿（正常血糖的存在、）磷酸盐尿和氨基酸尿。胱氨酸病患者进行裂隙灯检查角膜可发现胱氨酸晶体。

参考资料：[1]Robert S.Porter，MD.默克诊疗手册下.第19版[M].北京.人民卫生出版社.2014.

主任医师

擅长：肾小球疾病、继发性肾脏病诊治和腹膜透析治疗。

主任医师

擅长：肾小球疾病的临床病理诊断与治疗。

主任医师

擅长：中西医结合治疗慢性肾脏疾病。

主任医师

擅长：各种肾小球疾病及肾小管间质疾病的诊治、急慢性肾功能不全的诊治。

主任医师

擅长：糖尿病肾病、终末期肾病、儿童腹膜透析，擅长IgA肾病、难治性肾病综合征、糖尿病肾病、终末期肾病并发症诊治及复杂透析通路建立。

副主任医师

擅长：肾脏内科相关疾病的诊治，如急性肾小球肾炎、慢性肾小球肾炎、IgA肾病等，尤其擅长终末期肾病、腹膜透析治疗。

副主任医师

擅长：肾小球疾病（慢性肾炎，肾病综合征等）的诊治，尤其擅长膜性肾病、IgA肾病、狼疮性肾炎、血管炎肾损害的免疫抑制剂治疗，擅长疑难肾病的诊治、糖尿病肾病的治疗、高血压及高血压肾损害的诊治、肾功能不全一体化防治等疾病的诊治。

主任医师

擅长：各类肾小球疾病的免疫治疗，尤其擅长膜性肾病、IgA肾病、糖尿病肾病的诊断治疗、慢性肾脏病防治。

主任医师

擅长：肾内科各种常见病、多发病、疑难病的诊治、内分泌常见病的诊治及血液透析、腹膜透析。

副主任医师

擅长：各种血管通路（自体动静脉瘘、自体高位瘘、人工血管、长期深静脉导管）的建立，擅长血管通路血栓形成、狭窄，假性动脉瘤、肿胀手综合征等的治疗。