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常染色体显性遗传性多囊肾病的症状和体征有什么

发布时间：2023-10-16 编辑：戎殳

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多囊肾病为常染色体显性或隐性遗传，也有少数散发病例。常染色体显性遗传性多囊肾病的发病率为1/1000，占需要肾脏替代治疗的终末期肾病患者的5%。常染色体显性遗传性多囊肾病的症状和体征如下：

1、症状：早期常不引起任何症状，1/2的患者一直维持无症状状态，不会进展至肾功能不全或肾衰竭，也从未被诊断过该病。多数有症状发展的患者在30岁前情况与之相似。症状包括因囊肿增大导致的轻度腰部、腹部和下背部痛和感染征象。锐痛的发生多因囊肿内出血或由结石通过造成，伴发急性肾盂肾炎时常有发热。肝囊肿可引起右上腹痛。瓣膜病变很少引起症状，但少数情况下需行瓣膜置换。脑动脉瘤未破裂时的症状和体征包括头痛、恶心、呕吐和颅神经功能不良，出现这些症状时须立即进行干预。肾脏症状为非特异性，包括血尿、高血压（各占40%-50%）及蛋白尿（20%）。由于仍保留促红细胞生成素的产生功能，故贫血较其他类型慢性肾衰竭少见；

2、体征：疾病晚期，肾脏可明显增大、可触，导致上腹及侧腹部胀满感。

参考资料：[1]Robert S.Porter,MD.默克诊疗手册下.第19版[M].北京.人民卫生出版社.2014.

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