戎殳 主任医师  副教授
    出诊医院: 上海市第一人民医院 肾内科
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遗传性肾炎的症状和体征是什么

    发布时间:2023-10-16    编辑:戎殳
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遗传性肾炎是一种常见的以血尿、肾功能损害,神经性耳聋以及视觉异常为特征的异质性疾病。由于以X连锁的方式遗传,女性通常无症状或仅有轻微的功能损伤。大多数男性最终会出现与急性肾炎综合征相似的症状和体征(如镜下血尿,甚至肉眼血尿),并在20-30岁之间发展为肾功能不全,具体情况如下:

1、耳聋:通常存在神经性耳聋,高频听力受累,在幼儿时期常不被注意。一些男性在30岁后出现肾功能不全(成人型)伴随耳聋,耳聋出现较晚或症状较轻。一些患者仅仅有神经性耳聋而不伴发肾脏疾病但可以将肾脏疾病遗传给下一代;

2、视觉异常:白内障(最常见)、前圆锥形晶状体(由于晶状体囊变薄而在晶状体前部形成的规则圆锥形突起)球形晶状体、眼球震颤、眼点视网膜炎、失明同样存在,但发生机几率少于耳聋;

3、其他:其他的非肾脏表现包括多发性神经炎,血小板减少症。

参考资料:[1]Robert S.Porter,MD.默克诊疗手册 下.第19版[M].北京.人民卫生出版社.2014.

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