戎殳 主任医师  副教授
    出诊医院: 上海市第一人民医院 肾内科
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Fanconi综合征的症状和体征是什么

    发布时间:2023-10-16    编辑:戎殳
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Fanconi综合征包括多种肾小管重吸收的缺陷,导致糖尿、磷酸盐尿、非选择性氨基酸尿和碳酸氢根离子的流失。Fanconi综合征的症状和体征如下:

1、遗传性Fanconi综合征:主要临床特征为,通常在婴儿期出现肾小管性酸中毒、低磷佝偻病、低钾血症、多尿、烦渴;

2、获得性Fanconi综合征:成人表现为肾小管性酸中毒(近端2型)低磷血症、低钾血症等结果异常,他们可能会出现骨骼疾病(软骨病)和肌肉无力的症状;

3、病因为胱氨酸病时:常见儿童成长停滞、发育迟缓、佝偻病。视网膜斑片状色素脱失,出现间质性肾炎,导致进行性肾衰竭,可能在青春期前致命。

参考资料:[1]Robert S.Porter,MD.默克诊疗手册 下.第19版[M].北京.人民卫生出版社.2014.

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    擅长:肾小球疾病、急慢性肾功能衰竭、疑难肾脏病及危重肾脏病的救治、腹膜及血液透析、肾移植内科处理。