导航
Fanconi综合征包括多种肾小管重吸收的缺陷,导致糖尿、磷酸盐尿、非选择性氨基酸尿和碳酸氢根离子的流失。Fanconi综合征的症状和体征如下:
1、遗传性Fanconi综合征:主要临床特征为,通常在婴儿期出现肾小管性酸中毒、低磷佝偻病、低钾血症、多尿、烦渴;
2、获得性Fanconi综合征:成人表现为肾小管性酸中毒(近端2型)低磷血症、低钾血症等结果异常,他们可能会出现骨骼疾病(软骨病)和肌肉无力的症状;
3、病因为胱氨酸病时:常见儿童成长停滞、发育迟缓、佝偻病。视网膜斑片状色素脱失,出现间质性肾炎,导致进行性肾衰竭,可能在青春期前致命。
参考资料:[1]Robert S.Porter,MD.默克诊疗手册 下.第19版[M].北京.人民卫生出版社.2014.









