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先天性巨指畸形的发病原因有多种学说,Brooks等认为与全身神经纤维瘤病有关;而Inglis提出神经分布、血流分布和激素调节异常等学说,如胚胎发育过程中,局部生长抑制因子对生长激素的控制失调,导致局部生长过度。总的来讲,先天性巨指畸形目前尚无明确的病因学解释。
先天性巨指畸形主要表现为手指或肢体的所有结构或部分结构发生肥大,引起手指、甚至手和整个上肢的粗大,下肢及足趾也可受侵犯。正中神经支配区域的桡侧手指受累及的较多见,依次为示指、中指及拇指,环、小指较为少见,可波及掌骨、腕骨和部分前臂,甚至整个上肢。
由于腕管内正中神经受压,可引起腕管综合征的表现。本畸形严重影响手和肢体的功能及美观,同时也会给患者和家属造成极大的心理压力。
参考资料:[1]田伟.实用骨科学.第2版[M].北京.人民卫生出版社.2016.









