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    出诊医院： 郑州大学第一附属医院 神经内科
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甘氨酸脑病临床分型有哪些

    发布时间：2023-10-20    编辑：路永刚
        浏览量：1723

非酮性高甘氨酸血症又称甘氨酸脑病，因甘氨酸裂解酶系统缺陷导致甘氨酸降解障碍，在体内各器官组织尤其是脑脊液中异常蓄积而引起脑病症状。临床上分新生儿型和迟发型。

1、新生儿型：一般出生后不久出现神经系统症状，典型表现有进行性乏力、喂养困难、肌张力减低、肌阵挛、偏身颤搐、窒息、嗜睡和昏迷。大多数患儿几周内死亡，幸存者病情进展为严重的精神运动发育迟缓、难治性癫病。男性患儿比女性患儿更易存活，生长发育影响更小。

2、迟发型：在新生儿期可无症状和体征，新生儿期后可出现不同程度的神经系统症状，也可在童年和成人期出现症状。其中最常见的为婴儿型，患儿在出生6个月后出现生长迟缓和癫痫，进而发展为智障、运动和行为问题。

参考资料：[1]顾学范.临床遗传代谢病.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2015.

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