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半乳糖血症是由将半乳糖转化成葡萄糖的遗传性酶缺乏所致。半乳糖血症的治疗:治疗包括从饮食中祛除所有的半乳糖来源,最重要的是存在于所有奶制品和许多食物甜味剂中的乳糖。虽然祛除半乳糖的饮食常可预防急性中毒、逆转白内障,但是长期的神经智能并发症(如生长不良、语言和神经异常、智能落后)仍常见。
许多患者需要补充钙和维生素。对缺乏表异构酶的患儿,通过摄入半乳糖以适量补充代谢所需的尿苷二磷酸-半乳糖(UDP-半乳糖)也至关重要。
参考资料:[1]Robert S.Porter,MD.默克诊疗手册 下.第19版[M].北京.人民卫生出版社.2014.









