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如何诊断波伊茨-耶格综合征

发布时间：2023-10-25 编辑：欧阳淼

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波伊茨-耶格综合征可根据家族史、皮肤黏膜色素斑及胃肠道多发息肉等进行诊断。

1、家族史：为家族遗传性疾病，属常染色体显性遗传。患者后代中男女各有50%携带遗传基因，患者中有阳性家族史者占40%-53%，无家族史者可能由于体细胞基因突变造成，其患者后代仍有发病的可能。

2、皮肤黏膜病变：是该病特征性的临床表现，其病理变化主要是基底细胞层黑色素和黑色素细胞增多所致。

3、胃肠道多发息肉：是该病的重要特征，可通过内镜或气钡双重造影检查诊断。小肠息肉的诊断较困难，气钡双重造影、小肠镜和选择性肠系膜动脉造影有助于诊断。腹部X线平片或B超对息肉并发的肠套叠诊断有意义，CT对诊断肠套叠有特征性。

参考资料：[1]赵玉沛.中华医学百科全书临床医学普通外科学[J].北京:中国协和医科大学出版社,2017.6.

主任医师

擅长：消化系统疾病及消化内镜的诊断与治疗，包括内镜下食管静脉曲张套扎、硬化剂注射治疗，经电子十二指肠镜逆行胰胆管造影(ERCP)，食管良恶性狭窄的内镜下治疗，内镜下全被膜支架治疗食管胸膜瘘等技术。

主任医师

擅长：胃肠疾病的诊断与治疗，消化道肿瘤的早期诊断与治疗，胃肠疾病、消化道肿瘤的诊断与治疗、消化系统疑难杂症的诊断等。

主任医师

擅长：消化系统疾病的诊断与治疗，尤其在幽门螺杆菌的临床研究与诊治，炎性肠病的临床研究与诊治以及肝纤维化的诊治等方面有较深入研究。

主任医师

擅长：肝病及肝硬化的治疗，也擅长胃炎、胃溃疡、肝硬化、炎性肠病等消化内科常见病、多发病的诊断与处理。

主任医师

擅长：消化系统疾病的诊治，如慢性浅表性胃炎、急性肠胃炎、直肠癌、慢性萎缩性胃炎、溃疡性结肠炎、炎性肠病、急性出血性胃炎、幽门螺杆菌感染、幽门螺杆菌引起的胃炎等。

主任医师

擅长：消化道疾病、消化道内镜、急性中毒的诊断与治疗。

主任医师

擅长：慢性胃炎、急性胃炎等胃肠疾病的诊治。

主任医师

擅长：肝病、脂肪肝、药物性肝病、自身免疫性肝病及遗传代谢性肝病、胃炎、胃息肉、胰腺肿瘤的诊断治疗。

副主任医师

擅长：胃肠疾病及内镜的诊治

副主任医师

擅长：
消化系统疾病的诊断与治疗。尤其在消化道肿瘤的基础与临床研究，炎性肠病的临床研究与诊治以及肝硬化的诊治等方面进行了较深入的研究。