常染色体显性多囊肾病的诊断方法有哪些

常染色体显性多囊肾病（ADPKD）是最常见的遗传性肾脏病。ADPKD的诊断主要根据家族遗传史、临床表现、影像学检查及分子遗传学诊断。

1、家族遗传史：ADPKD具有常染色体显性遗传特征，即代代发病，男女发病率相等，父母一方患病，子代发病机率为50%。但仅约60%患者有明确家族史；

2、临床表现：主要标准有影像学检查发现肾脏皮﹑髓质弥漫散布许多充满液体的囊肿，明确的多囊肾病家族遗传史。次要标准有多囊肝、肾衰竭、腹壁疝、心脏瓣膜病、胰腺囊肿、脑动脉瘤、精囊腺囊肿、眼睑下垂。如具有两项主要标准及一项次要标准，临床即可确诊。如仅有第一项主要标准，无多囊肾病家族遗传史，则要有三项以上的次要标准，才能确诊；

3、影像学检查：超声检查敏感性高，无放射性，无创伤性，经济、简便，是首选的诊断方法。肾脏超声表现为肾体积明显增大，肾内多个大小不等的囊肿与肾实质回声增强。高分辨率超声可发现直径0.2cm的微小囊肿，因此也常作为产前诊断和ADPKD患者直系亲属的检查方法。CT和MRI诊断AD-PKD分辨率高，但由于检查费用较高，不作首选。当囊肿发生出血或感染时，CT和MRI可提供有价值的信息。MRI可通过计算囊肿与正常肾组织截面积比值监测肾脏体积变化，客观地量化ADPKD进展速度；

4、分子遗传学诊断：目前多用于囊肿发生前和产前诊断，以及无明确家族遗传史而与其他囊肿性疾病鉴别困难者。主要包括基因连锁分析、微卫星DNA检测、单核苷酸多态性和直接检测基因突变等技术，以变性高效液相色谱分析检测基因突变最常用。ADPKD分子诊断方法的建立和完善大大推动了产前诊断临床应用。目前产前诊断已经可以提前至胚胎植入前诊断（PGD），即直接取出母亲的卵子与父亲的精子进行体外受精，从发育的胚胎中取出单细胞进行基因分析。正常胚胎植入母体子宫继续妊娠，患病胚胎就终止妊娠。产前诊断对优生优育，提高人口素质均有重大意义。

参考资料：[1]葛均波,徐永健.内科学.第8版[M].北京.人民卫生出版社.2013.