阵发性睡眠性血红蛋白尿的临床表现是什么

阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）是一种后天获得性造血干细胞基因突变所致的红细胞膜缺陷性溶血病。阵发性睡眠性血红蛋白尿的临床表现如下：

1、血红蛋白尿：血红蛋白尿为首发症状者占1/4，重者尿液外观呈酱油或红葡萄酒样，伴乏力、胸骨后及腰腹疼痛、发热等。轻者仅为尿隐血试验阳性。因为补体作用最适宜的pH是6.8-7.0，而睡眠时酸性代谢产物积聚，pH值下降，所以血红蛋白尿常与睡眠有关，早晨较重，下午较轻。此外，感染、月经、输血、手术、情绪波动、饮酒、疲劳或服用铁剂、维生素C、阿司匹林、氯化铵等都可诱发血红蛋白尿；

2、血细胞减少的表现：可有不同程度的贫血。贫血原因除血管内溶血外，少部分患者可转为再障-PNH综合征，因骨髓衰竭导致贫血。若溶血频繁发作，尿铁丢失过多，可出现小细胞低色素性贫血。中性粒细胞减少及功能缺陷可致各种感染。血小板减少可有出血倾向；

3、血栓形成：患者有血栓形成倾向，常发生于肝静脉（Budd-Chiari综合征），其次为肠系膜、脑静脉和下肢深静脉等，并引起相应临床表现。我国患者血栓形成相对少见。

参考资料：[1]葛均波,徐永健.内科学.第8版[M].北京.人民卫生出版社.2013.