什么是遗传性球形红细胞增多症

遗传性球形红细胞增多症（HS）是一种遗传性红细胞膜缺陷导致的溶血性贫血。HS多数为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传，无家族史的散发病例可能为当代基因突变所致。病理基础为红细胞膜骨架蛋白基因异常，致膜骨架蛋白缺陷，细胞膜脂质丢失，细胞表面积减少，细胞球形变。红细胞膜骨架蛋白缺陷还可引起若干继发性代谢变化。以上原因导致红细胞变形性和柔韧性降低，当通过脾脏时容易被破坏，出现血管外溶血性贫血。

任何年龄均可发病。反复发生的溶血性贫血，间歇性黄疸和不同程度的脾大为常见临床表现。半数有阳性家族史，由于遗传方式和蛋白质异常程度不同，病情异质性很大。常见的并发症有胆囊结石（50%）。少见的并发症有下肢复发性溃疡、慢性红斑性皮炎、痛风、髓外造血性肿块。严重者常因感染诱发各种危象，如溶血危象、再障危象、巨幼细胞贫血危象。

脾切除对HS有显著疗效。术后90%的患者贫血及黄疸可改善，但球形细胞依然存在。年龄在10岁以上，贫血症状影响生活质量，无手术禁忌证，可考虑脾切除。贫血严重时输注红细胞，注意补充叶酸以防叶酸缺乏而加重贫血或诱发危象。HS预后良好，少数死于溶血危象或脾切除后并发症。

参考资料：[1]葛均波,徐永健.内科学.第8版[M].北京.人民卫生出版社.2013.