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红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是指参与红细胞磷酸戊糖旁路代谢的C6PD活性降低和(或)酶性质改变导致的以溶血为主要表现的一种遗传性疾病。G6PD缺乏症可以做下列实验室检查:
1、G6PD活性筛选试验:国内常用者为高铁血红蛋白还原试验、荧光斑点试验、硝基四氮唑蓝纸片法。可半定量判定G6PD活性,分为正常、中度及严重异常。高铁血红蛋白还原试验敏感性最强,荧光斑点试验特异性最高;
2、红细胞G6PD活性测定:最可靠,是主要的诊断依据。方法有多种,但对G6PD缺乏症各种测定结果均应低于正常平均值的40%。溶血高峰期及恢复期酶的活性可正常或接近正常,通常在急性溶血后2-3个月后复查能较为准确反映患者的G6PD活性;
3、红细胞海因小体生成试验:G6PD缺乏的红细胞内可见海因小体,计数>5%有诊断意义。但该试验缺乏特异性,也可见于其他原因引起的溶血。
参考资料:[1]葛均波,徐永健.内科学.第8版[M].北京.人民卫生出版社.2013.









